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L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

  • Eléments de génétique formelle et de probabilités
    • Tracer l'arbre généalogique
    • Déterminer le mode de transmission
    • Calculer le risque génétique à priori en fonction du mode de transmission
    • Tenir compte des diverses informations pour calculer le risque génétique à postériori
  • Cas cliniques. Exercices
  • Correction argumentée des exercices
  • Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants

Editeur : Doin

Auteur(s) : Anne-Sophie Lia, Bérénice Hébrard, Benoît Funalot, Franck Sturtz

Collection : Méthodo

Publication : 29 juillet 2016

Edition : 1ère édition

Intérieur : Noir & blanc

Support(s) : eBook [PDF + ePub]

Contenu(s) : PDF, ePub

Protection(s) : Marquage social (PDF), Marquage social (ePub)

Taille(s) : 17 Mo (PDF), 8,6 Mo (ePub)

Langue(s) : Français

Code(s) CLIL : 3169

EAN13 eBook [PDF + ePub] : 9782704015023

EAN13 (papier) : 9782704014187

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