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Résumé

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs" ont participé à sa rédaction.

Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.

Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.

Sommaire

Chapitre 1 : Examen de l’enfant dysmorphique

Chapitre 2 : Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées

Chapitre 3 : Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et anomalies du développement : ≪hedgehogopathies ≫

Chapitre 4 : Syndromes microdeletionnels

Boris Keren, Anne Moncla, Nicole Philip, Damien Sanlaville

Chapitre 5 : Apport des nouvelles technologies d’étude du génome en dysmorphologie

Chapitre 6 : Syndromes génétiques avec retard statural

Chapitre 7 : Syndromes avec excès de croissance

Chapitre 8 : Syndromes marfanoides

Chapitre 9 : Syndromes avec obésité

Chapitre 10 : Syndromes avec cardiopathies congénitales

Chapitre 11 : Syndromes avec anomalies rénales

Chapitre 12 : Syndromes avec anomalie digestive

Chapitre 13 : Œil et syndromes dysmorphiques

Chapitre 14 : Principales chondrodysplasies viables

Chapitre 15 : Syndromes avec craniosténoses

Chapitre 16 : Malformations syndromiques des membres

Chapitre 17 : Syndromes avec phénotype neurologique prédominant

Chapitre 18 : Syndromes avec malformations cérébrales

Chapitre 19 : Surdité et dysmorphologie

Chapitre 20 : Syndromes avec fentes labiopalatines

Chapitre 21 : Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden

Chapitre 22 : Syndromes létaux précocement

Chapitre 23 : Maladies lysosomales

Caractéristiques

Editeur : Doin

Auteur(s) : Nicole Philip, Didier Lacombe

Collection : Progrès en pédiatrie

Publication : 8 novembre 2013

Edition : 1ère édition

Intérieur : Noir & blanc

Support(s) : eBook [ePub + PDF]

Contenu(s) : ePub, PDF

Protection(s) : Marquage social (ePub), Marquage social (PDF)

Taille(s) : 12 Mo (ePub), 24 Mo (PDF)

Langue(s) : Français

Code(s) CLIL : 3169

EAN13 eBook [ePub + PDF] : 9782704015702

EAN13 (papier) : 9782704013890

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