Résumé
L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".
Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
Sommaire
- Eléments de génétique formelle et de probabilités
- Tracer l'arbre généalogique
- Déterminer le mode de transmission
- Calculer le risque génétique à priori en fonction du mode de transmission
- Tenir compte des diverses informations pour calculer le risque génétique à postériori
- Cas cliniques. Exercices
- Correction argumentée des exercices
- Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants
Caractéristiques
Editeur : Doin
Collection : Méthodo
Publication : 29 juillet 2016
Edition : 1ère édition
Intérieur : Noir & blanc
Support(s) : Text (eye-readable) [PDF + ePub]
Contenu(s) : PDF, ePub
Protection(s) : Marquage social (PDF), Marquage social (ePub)
Taille(s) : 17 Mo (PDF), 8,6 Mo (ePub)
Langue(s) : Français
Code(s) CLIL : 3169
EAN13 Text (eye-readable) [PDF + ePub] : 9782704015023
EAN13 (papier) : 9782704014187
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